Association de la maladie de Gaucher au Québec

Bonjour je suis la mère de Mikaël. Lors d'une visite de routine, le médecin a remarqué chez Mikaël, alors âgé de 2 ans et demi, qu'il avait la rate un peu grosse. Il nous envoie passer des tests à l'hôpital Sainte-Justine et là, nous apprenons que Mikaël a la maladie de Gaucher. Mais à part la rate et le foie qui étaient un peu plus gros que la normale, il n'y avait rien d'autre.

C'est vers l'âge de 8 à 9 ans que tout a commencé. Mikaël avait de grosses douleurs aux genoux. Il ne pouvait plus marcher. Nous sommes allés à l'hôpital de Saint-Jérôme, dans notre région. Les médecins nous ont alors mentionné qu'il faisait une ostéomyélite. Il a passé trois semaines là-bas puis une autre à la maison, sur médication. L'année qui a suivi, la même histoire se répète, une autre ostéomyélite. Mais là, ce n'était vraiment pas normal. Alors, ils passent d'autres tests à l'hôpital Ste-Justine. Les médecins nous apprennent que c'était les symptômes de la maladie de Gaucher. Ils nous conseillent de commencer le traitement avec le Cerezyme, un médicament complètement reconstitué. Nous avons attendu que le nouveau médicament arrive. Mikaël n'a donc jamais reçu le Ceredase. Nous sommes en avril 1997.

Depuis ce temps notre fils va très bien. Sa rate et son foie sont revenus à la normale et cela, seulement après quelques traitements. Pour les os, ce fut un peu plus long avant de voir de l'amélioration.

Mikael est maintenant âgé de 14 ans. Aujourd'hui, tout est stable. Le traitement se donne à la maison une fois sur deux semaines et nous sommes très heureux des résultats. Il n'a jamais fait de rechute et n'a aucun effet secondaire lors des traitements.

C'est un jeune homme très sportif, qui aime la vie.

Bonjour,

Je suis une maman de 30 ans qui a un fils de 8 ans atteint de la maladie de Gaucher.

Mon fils est né d'un accouchement naturel qui s'est déroulé sans problème. Un beau petit trésor de 9 livres et 1 once, presque 22 pouces.

Les problèmes ont commencé quand il avait à peine 4 mois. Il a dû être hospitalisé une dizaine de jours pour une bronchiolite. Après ce pénible premier séjour à l'hôpital, nous avons dû y retourner plus souvent qu'à mon goût.

Jesse était un enfant très fragile, crises d'asthme, conjonctivites, otites, grippes, fièvres, gastro... Sans compter les tests d'urine tous les trois mois pendant un an ainsi qu'une échographie rénale et une laparoscopie, puisque sa pédiatre soupçonnait une bactérie qui heureusement s'est avérée n'être rien du tout. Avant l'âge de un an, nous sommes allés passer des tests d'allergies pour trouver la source de ses crises d'asthme si fréquentes. C'est à ce moment que nous avons découvert que ce cher petit trésor était allergique au lait, oeuf, poisson, arachide, noix, protéines bovines, acariens, chat, chien, moisissures, tous les pollens de mai à sept, etc.

Bref, pour vous épargner les détails, pendant ses trois premières années de vie, le maximum de temps sans consulter était d'une moyenne de une fois par trois semaines. Avant l'âge de un an, il avait fréquenté l'hôpital plus souvent et pris plus de médicaments que son père et moi ensemble. À l'âge de deux ans et demi, nous sommes allés chez la pédiatre pour un contrôle de grippe (otite, asthme). Elle nous envoie à l'hôpital de Laval pour une prise de sang. Elle s'aperçoit que les plaquettes ne sont pas tout à fait normales, mais rien d'inquiétantes, me dit-elle. Elle nous envoie donc à Sainte-Justine, en hématologie. Après un examen sur le petit Jesse et avec les résultats de la prise de sang, on soupçonne une leucémie ou le VIH. Nous procédons donc au test requis et nous retournons à la maison pour attendre les résultats qui arriveront deux semaines plus tard. Je ne peux même pas vous décrire les sentiments que nous avons vécus pendant ces deux longues semaines d'attente.

Finalement, l'hôpital nous convoque pour nous dire que les tests sont négatifs. Ouf... soulagement! Nous nous sommes mis à pleurer tellement nous étions contents. Mais, pas si vite les larmes de joie, me dit-on. Il faut trouver la cause du niveau des plaquettes lesquelles, à ce moment là, était de 100,000. Et bien, c'est avec une ponction de la moelle osseuse que, dans la même journée, nous avons appris que Jesse était atteint de la maladie de Gaucher.

On nous a brièvement expliqué en quoi consistait la maladie, en prenant le soin de me dire que le diagnostic n'était pas final. Vous connaissez la suite... prise de sang sur moi et mon conjoint pour déterminer la mutation, tous sortes de tests sur Jesse...

Jesse est donc atteint du type 1 de la maladie de Gaucher. Il ne suit aucun traitement, puisque son état est jugé stable. Après plus de cinq ans, ses plaquettes sont maintenant aux alentours de 78 et il a un foie de 4cm et une rate de 5cm sous le rebord costal.

Aujourd'hui, son asthme est très bien contrôlé. Il ne prend plus aucun médicament depuis plus de un an et ses allergies ont diminué. Il n'est plus allergique au poisson.

Jesse est un enfant avec un tempérament très enjoué, toujours de bonne humeur, qui aime faire rire. Il adore les sports et il joue au base-ball et au hockey. Si nous n'avions pas, par hasard, appris qu'il était atteint d'une maladie, personne ne pourrait s'en douter juste en le regardant.

En conclusion, pour un enfant qui est assez hypothéqué, nous pouvons dire qu'il se porte bien et que c'est un enfant en santé. En espérant que sa condition reste stable pour longtemps.

Je me prénomme Colette, la fille aînée de la famille. J'aimerais vous écrire quelques mots sur la vie de mon père Charles-Edouard Gareau qui fut gravement affecté à cause de la maladie du Gaucher.

Mon père est né à Ste-Marthe, Vaudreuil, le 16 novembre 1925. Fils de cultivateurs, il était le 2ème enfant d'une famille de 8. De ces huit enfants, cinq ont été frappés par la maladie du Gaucher.

Dès son jeune âge, mon père manquait d'énergie, il était toujours très fatigué et avait peu d'entrain. Son frère qui le précédait d'un an seulement, n'a jamais été affecté par cette maladie. Il démontrait donc une plus grande endurance et affichait plus de vitalité.

Mon père m'a raconté, qu'il se rendit compte de cela très jeune. Il ne comprenait pas pourquoi, lui, se sentait si vite épuisé. Cela le peinait d'avoir de la difficulté à suivre son frère.

À l'âge de 14 ans, papa est allé vivre chez un de ses oncles, qui avait une terre et avait besoin d'un homme pour l'aider. Mon père m'a souvent raconté qu'il se fatiguait très rapidement à l'ouvrage, ça lui demandait de très gros efforts. Son oncle l'a un jour, amené chez un médecin qui a diagnostiqué un peu d'anémie. Il lui a alors prescrit un tonique. Cela a amélioré sa résistance.

Mon père, s'est marié à l'âge de 24 ans. Il s'est installé à Montréal, et est devenu propriétaire de sa propre route de lait, pour la Ferme St-Laurent.

Le travail de laitier est très exigeant. Beaucoup de pas à faire, monter, descendre des escaliers. L'hiver, c'est très difficile. Les pantalons trempés à force de traverser les bancs de neige, souvent les pieds se mouillent rapidement. Bref, papa a durement gagné la vie de sa famille. Et Dieu sait, que nous avons, ma mère et nous, ses quatre enfants, eu la vie très facile et, avons été très choyés.

Encore très jeune, papa a commencé à avoir mal aux talons et dans les jambes. Les médecins ne trouvaient rien de particulier qui puisse lui causer ses douleurs. Il a toutefois été hospitalisé à quelques reprises, on l'alitait et on lui mettait des tractions. À l'âge de 35 ans, le 13 janvier 1961, alors qu'il travaille sur sa route de lait, il se chamaille avec son jeune employé, tout à coup il s'effondre. Transporté d'urgence à l'hôpital, les médecins ont procédé à l'ablation de la rate, celle-ci ayant été perforée. On a, dès lors, découvert des problèmes avec son sang qui était très pauvre.

Les frères et soeurs de papa ont été appelés à passer des examens, et on a détecté, chez quatre d'entre eux, le même problème de la rate et de pauvreté du sang. Claude le troisième enfant, Gilles le quatrième, André le sixième, et, Nicole la septième ont d'ailleurs tous subi, peu après papa, l'ablation de la rate. C'est d'ailleurs en poussant plus loin tous ces examens, que l'on a découvert qu'ils étaient atteints de cette ravageuse,c'est ainsi que j'appelle la maladie de Gaucher. L'aîné de la famille, Guy, l'aînée des filles, Muguette, et le benjamin, Richard en sont exempts.

Papa a toujours craint que ses enfants soient affligés de cette tare. Merci à Dieu, aucun de nous n'est affecté. Yves mon frère aîné, a 49ans, j'en ai 47, Sylvain, 43 et Linda, la cadette, a maintenant 40 ans, et nous jouissons tous d'une très bonne santé.

Cette maladie dégénérative, entraîne, entre autres problèmes, l'effritement des os. En 1979, mon père a dû subir une intervention, visant à remplacer sa hanche gauche par une prothèse. En 1985, c'était au tour de la hanche droite. Quelques années plus tard, on lui retire son genou gauche, et on lui met un genou artificiel. Il va sans dire que toutes ces opérations ont été suivies par des séjours en maison de convalescence et des mois de physiothérapie, sans compter les souffrances qu'il a dû endurer. Jamais il ne s'est plaint.

En 1994, papa tombe sur la pelouse et se blesse dans le dos. Il n'y a rien à faire, il passe un peu plus d'une année, presque toujours alité. Les douleurs en position assise sont atroces et il ne peut pratiquement pas marcher. Depuis ce temps, il marche avec des béquilles. De plus, sa hanche gauche, est à refaire, et on ne peut l'opérer dû aux nombres de transfusions qu'il devrait recevoir. Il est tout de même plus âgé maintenant qu'à l'époque des autres interventions. Il doit donc faire, sur mesure, ses chaussures, car le soulier gauche doit avoir une semelle d'environ 2 pouces d'épaisseur. Il doit être aussi très prudent, car s'il s'avérait que sa prothèse gauche défonce, on devrait la lui retirer et ne pas la remplacer... Marcher en béquilles, incommodait papa. S'il sortait et rencontrait des gens, il ne pouvait pas librement, leur serrer la main. Il ne pouvait plus aider maman à porter les paquets. Ce ne sont que de petits désagréments que je vous cite, car les pires, il les gardait pour lui.

Les derniers mois de sa vie il lui arrivait souvent de se briser des côtes, juste en changeant de position dans son lit. De plus, son sang s'appauvrissait d'avantage avec l'âge. Ainsi, il arrivait, fréquemment, que des taches de sang se dessinaient autour de ses yeux et à différents endroits sur son corps.

En février dernier, suite à des examens médicaux annuels, son médecin de famille, l'informe qu'il devra commencer des traitements dans le but d'améliorer la piètre qualité de son sang, qui est très pauvre. Ces traitements débuteraient le 22 mars, et lui seront donnés à raison de 3 fois par semaine. Il lui apprend aussi, qu'une artère de son cou est engorgé, et lui recommande de rencontrer un cardiologue. Ces mauvaises nouvelles ont inquiété papa. Lui, qui a toujours eu un moral d'acier, était abattu. Papa ne sortait l'hiver que lorsque la température était clémente.

S'il avait tombé, la fragilité de ses os aurait sûrement provoqué une, ou des cassures, et les chances qu'il en guérisse auraient été pratiquement nulles. Il ne prenait aucun risque. Alors, là, être obligé de sortir 3 fois par semaine, beau temps mauvais temps, l'angoissait.

Lui qui acceptait mal d'avoir à se soumettre à ces traitements, n'y sera pas allé une seule fois. Dans la nuit du 20 au 21 mars, papa a fait une hémorragie cérébrale. Il a été transporté d'urgence à l'hôpital Sacré-Coeur, ou il a été branché puisqu'il était dans le coma. Dès le matin, nous, ses quatre enfants, ainsi que ses deux petites filles, nous sommes rendus à son chevet. Papa est décédé à 15 heures 50 le 21 mars, entouré de maman, et de nous, ses quatre enfants. Il s'en est allé entourer de l'amour des siens et, avec une grande sérénité.

Je me dois de dire que papa a eu une très belle vie, en dépit de cette terrible maladie. Il a possédé une belle maison, une autre à la campagne. Il a passé plusieurs hivers en Floride ou il avait acheté une maison mobile. Il a voyagé. Il a jardiné. Il a toujours eu de belles voitures. Il a choyé sa famille, nous étions son univers. Il ne s'est jamais plaint. Papa: Tu as réussi ta vie, tu as été le meilleur des pères. Nous t'avons aimé, nous t'aimons encore, et nous t'aimerons TOUJOURS. Tu nous manques.

Tes souffrances sont finies!!!

Papa avait une admiration sans borne pour le Docteur Georges-Henri Laflamme, qui était son spécialiste dans ce combat contre la ravageuse. Il l'a opéré à deux reprises. Papa ne pouvait parler de son médecin sans pleurer. Au nom de ma famille et au mien:

" MERCI DU PLUS PROFOND DE NOTRE COEUR "

Dès l'âge de 6 mois, Josyane a commencé à avoir de gros problèmes de toux. Continuellement on se rendait chez le pédiatre qui, lui, ne s'en inquiétait pas trop. Il traitait déjà mes deux autres enfants pour l'asthme. Il commence alors à lui prescrire des médicaments pour les allergies. Il m'avait fait vider sa chambre au complet, contour de lit, couverture, oursons... Ma mère se rendait bien compte que son ventre était plus gros que normal mais moi, je ne m'en faisais pas avec ça vu qu'elle était suivie régulièrement. Je me disais qui si elle avait quelque chose, il le verrait.

Lorsqu'elle eût 21 mois, n'en pouvant plus de l'entendre tousser, je l'apporte pour la énième fois voir le pédiatre et lui dis : " Vous allez lui trouver ce qu'elle a. Je ne la ramène pas chez moi tant que vous ne trouverez pas ". Le médecin palpe alors sa rate et son foie. Il se retourne et me dit : " Madame, vous allez vous rendre immédiatement à l'hôpital. On attendra Josyane pour une échographie ". En 27 ans de pratique, il n'avait jamais vu une rate et un foie aussi immenses. Sa rate mesurait 17 cm de long et s'étalait sur son foie, lequel mesurait 7 cm.

Elle entre à l'hôpital Ste-Justine où on lui fait une ponction de la moelle osseuse. On diagnostique alors la maladie de Gaucher de type 1. Après maints et maints examens et tests, elle commence à recevoir la médication en mai 1994 à l'âge de 2 ans et 3 mois. Elle est la troisième enfant à être traitée. Sous forme d'intraveineuse, elle reçoit alors le Ceredase, un médicament fabriqué à base de placenta humain. Trois mois après le début du traitement, son ventre avait déjà diminué. Elle reçoit alors 400 unité/kilo tous les 10 jours.

En 1997, elle change de médicament pour le Cerezyme, lequel est complètement reconstitué artificiellement. Son dosage est alors augmenté à 600 unité/kilo tous les 7 jours. Une des principales raisons était qu'elle souffrait toujours de grande fatigue causée par l'anémie. Ça l'emmenait même à oublier de manger. Il fallait y penser pour elle.

En septembre 2000, suite au résultat du protocole annuel, sa rate avait augmenté et on avait constaté deux lésions au cerveau, visibles à la résonance magnétique lesquelles n'étaient pas présentes l'année précédente. Son dosage est alors augmenté à 800 unité/kilo tous les 7 jours. Les traitements à domicile commencent. Maman donne le traitement quatre semaine à la maison et la cinquième semaine nous allons à l'hôpital recevoir le traitement, prendre les prises de sang et revenir avec la médication nécessaire pour les quatre autres traitements à la maison.

Depuis qu'elle reçoit cette dose, Josyane ne ressent plus de grande fatigue. Elle a beaucoup plus d'endurance et de concentration. Maintenant, ça va vraiment bien. Sa rate et son foie se sont résorbés. Cependant, ses veines du foie sont tortueuses. Sa formule sanguine a augmenté et elle ne fait plus d'anémie.

Depuis mars 2000, Josyane est également traitée pour une puberté précoce. À l'âge de 8 ans son âge osseux représente alors 11 ans. Elle a atteint 90% de sa grandeur. Pour lui donner une chance de grandir, on ne nous donne pas le choix. Une fois par mois, elle reçoit un médicament nommé Lupron Dépôt sous forme d'injection intramusculaire.

Août 2001, Josyane se porte à merveille. C'est une petite fille enjouée, qui rit toujours. Elle est bien taquine et a beaucoup, beaucoup de caractère. Elle est doté d'une merveilleuse qualité, la patience. À 9 ans, c'est déjà une artiste en herbe. Elle suit des cours d'aquarelle depuis le 23 décembre 2000.

ANDRÉ GAREAU, Né le 20 décembre 1937

Évolution de la maladie de Gaucher chez M. Gareau

• Mai 1962 - le diagnostic de la maladie a été posé. On observe alors une splénomégalie soit une rate énorme.
• 18 mai 1962 - ablation de la rate (splénectomie).
• Automne 1984 - première crise aiguë des os
• 24 janvier 1985 - première chirurgie à la hanche droite. Prothèse totale cimentée.
• Sept 1986 - Nécrose vasculaire grade 1 à la hanche gauche. Forage de décompression de Phemister pour diminuer la douleur. Doit marcher en béquille et par la suite nécessitée d'une canne.
• 5 janvier 1993 - Nécrose vasculaire stade 3 de Fiscat à la hanche droite. Deuxième chirurgie de la hanche droite. Descellement fémoral et acétabulaire. Ostéologie osseuse fémorale. Exérèse de ciment.
• 6 janvier 1993 - Prothèse Multi-Lock avec cupule de polystyrène vissée avec 3 vis. Greffe fémorale venant d'un os du bassin. Doit marcher avec béquilles.
• 1994 - Moelle osseuse inactive, hémoglobine tombe à 6.2. Besoin de transfusions sanguines une fois par mois, puis 2 fois par mois, puis 1 fois semaine pour finir à 2 fois semaine.
• Mars 1995 -Découverte personnelle fortuite de l'existence d'un traitement pour la maladie de Gaucher dans la revue " American Health " un revue de mars 1995 dans une salle d'attente de médecin.
• Juin 1995 - Hémosidérose. Injections de Desféral sous-cutanées 14 heures par jour (trop de ferritine dans le sang). Il fait alors une allergie qui est mortelle. Tombe aux soins intensifs pour désensibilisation.
• Été 1996 - Commence alors des démarches multiples pour rejoindre des personnes ressources. Arrive dans le décor le Dr Gregory Pastores. Proposition à ce dernier de devenir volontaire dans la recherche sur la maladie. La première visite au Dr Pastores au Mont Sinaï, à New York se fait du 24 mai au 5 juin 1996. Les résultats de l'évaluation sont:
• Hémoglobine 7.9 gm‰
• Plaquettes 24,000/mm³
• Foie 1.7 fois plus gros que la normale
• Il fait alors une infiltration de la moelle
• Pancytopénie sévère
• Anémie dépendante de transfusions sanguines
• Dégénérescence des disques L4-L5, L5-S1
• Dextroscoliose

Recommandation formelle pour enzymothérapie.

Début des démarches personnelles au niveau des divers paliers du gouvernement pour obtenir l'autorisation au Ceredase (soit le premier médicament sur le marché pour traité la maladie qui est constitué à partir de placenta humain).

Reçoit de l'assistance de M. Mark Freedman de l'Association canadienne de la maladie de Gaucher, de M. Dane Bedward de la compagnie pharmaceutique fabricante Genzyme et de Mme Maria DeLaporta représentante de l'association au Québec.

• Mai 1996 - Accord du gouvernement pour obtenir l'aide monétaire pour le traitement au Cerezime (deuxième médicament pour traité la maladie complètement reconstitué).
• 18 juillet 1996 - Première perfusion de 2000 unité/150ml par deux semaine
• Hiver 1997 - diagnostic de polychondrite récidivante
• 6 juin 1997 - Retour à New York pour évaluation. À la suggestion du Dr Pastores il doit recevoir 15 unité/ kg par semaine avec Fosamax (alendronate). Alors à partir de ce moment il n'a plus besoin de canne pour se déplacer.
• 6 mai 1998 - Grâce à la thérapie de remplacement le médecin note un soulagement significatif. La ferritine a considérablement diminué passant de 4660mg/ml à 1650 mg/ml et le foie est dans les limites de la normale.
• 18 mai 1999 - Une autre rencontre avec le Dr Pastores . Il suggère alors d'augmenter le dosage mais ce qui n'a pas été fait.
• 4 décembre 2000 - Prise en charge par le Dr Galipeau de l'Hôpital juive de Montréal. Médecin responsable pour le suivi des patients adultes au Québec.

Avant le début du traitement son poids était à 132 livres, il est passé à 167 livres. Aujourd'hui il se porte bien et il est capable maintenant de faire son jardinage.

La Maladie de Gaucher chez mon fils

Mon fils, âgé maintenant de 13 ans, a été diagnostiqué de la Maladie de Gaucher à l'âge de 4 ans, en 1992. C'est son médecin, lors d'un rendez-vous annuel, qui a remarqué la grosseur un peu inquiétante de sa rate et de son foie. Il nous a donc suggéré de prendre un rendez-vous en clinique d'hémato-oncologie. C'était un peu effrayant car on ne savait pas du tout à quoi s'attendre : est-ce un cancer? ou une autre maladie grave? Durant ce rendez-vous, Stéphane a dû passer une biopsie de la moelle osseuse, ce qui n'était vraiment pas agréable ni pour lui ni pour nous. Ensuite, ce fut des échographies, des radiologies, des injections, ... C'est après ces résultats que l'on nous a appris que notre fils avait la Maladie de Gaucher, mais qu'à ce moment-là, sa qualité de vie n'était pas affectée et que rien ne serait entrepris tant que la situation demeurait comme ceci. Ce n'était quand même pas de bonnes nouvelles. Nous venions d'apprendre que notre enfant avait une maladie génétique héréditaire qui entraînerait sûrement des traitements, des injections et plusieurs visites à l'hôpital. En plus, les membres de toute la famille devaient subir des tests pour savoir s'ils étaient atteints. Notre fille aînée n'a pas la maladie, mais les tests ont démontré que notre plus jeune fille a, comme son frère, la Maladie de gaucher. Par contre, les symptômes chez notre fille ne se manifestaient pas autant que chez notre garçon. C'est parfois comme cela et personne ne semble connaître encore pourquoi certaines personnes ne peuvent jamais avoir de symptômes apparents et que d'autres en ont. Sûrement que les nombreuses études nous révèleront plusieurs choses dans un avenir rapproché.

C'est en janvier 1994 que les choses se corsent. Nous nous sommes rendus à l'Hôpital Ste-Justine, en salle d'urgence, car notre fils souffrait d'une douleur terrible à la hanche et ne pouvait plus marcher. Il a été hospitalisé pendant environ une semaine avec médicaments et tractions, souffrant toujours d'une douleur intense, et, pour un lapse de temps ensuite, nous avons dû le prendre dans nos bras ou l'aider à marcher. Son école a été interrompu et la vie de la famille bouleversée. À ce moment, personne ne nous disait que cet épisode était relatif à la Maladie de Gaucher car on remarquait surtout des problèmes osseux auprès des adolescents ou des adultes. Il faut noter que la maladie se manifeste de différentes façons chez les personnes atteintes. À son dossier, on a noté une " nécrose vasculaire ". Au mois d'août de la même année, d'un instant à l'autre... le même scénario... en urgence à Ste Justine et hospitalisation avec calmant et Tempra aux quatre (4) heures (ce qui ne suffisait même pas à soulager sa douleur) ainsi que des tractions et des poids. Après deux (2) semaines, c'est le retour à la maison accompagné des tractions et d'une chaise roulante. Suite à de nombreuses discussions et débats entre les spécialistes à l'hôpital et différents intervenants, des tests de tout genre, et dû au fait qu'après plusieurs mois, notre fils boitait encore sérieusement et que ses radiographies montraient une détérioration de plus en plus de la tête fémorale; tous étaient enfin d'accord que ses " nécroses vasculaires " étaient certainement reliées à la Maladie de Gaucher.

Suite à cette longue attente, notre garçon a été admis encore une fois à Ste-Justine en avril 1995 pour le début du traitement de l'enzyme de remplacement. C'est certain que ce n'était pas facile... on ne veut jamais voir son enfant souffrir! Étant en plus "Trisomique 21" notre fils ne savait pas vraiment ce qu'il lui arrivait et pourquoi tous ces tests et injections. Il nous regardait avec ses yeux bleus remplis de larmes et de questions. Il a passé à travers et nous sommes si fiers de lui!

Notre jeune fille a maintenant 9 ans et ne reçoit toujours pas de traitement. On observe une augmentation légère de sa rate et de son foie, mais ceci ne semble pas inquiéter les spécialistes pour le moment. Elle doit, par contre, passer toutes sortes de tests à tous les 2 ans, comme son frère, pour bien surveiller la progression de la maladie. Elle est très consciente qu'un jour, elle aussi devra recevoir le traitement et semble accepter cette situation, mais pour le moment, nous ne nous attardons pas sur ce sujet. On vie au jour le jour en essayant de ne pas trop s'inquiéter pour demain. Nous avons le présent, c'est ce qui compte !!!

Notre fille aînée n'a pas la maladie, mais pourrait être porteuse. Elle prendra la décision plus tard de passer un test qui lui permettra de le savoir. Pour l'instant, elle vit son adolescence et appuie et encourage son frère et sa sour.

Notre fils reçoit ses injections à tous les dix jours et doit passer plusieurs tests dans différentes cliniques régulièrement. Après les deux premières années, parce que les résultats ne démontraient pas suffisamment de progrès, la dose a été augmentée. Il est beaucoup mieux aujourd'hui, par contre, les dommages causés à ses os ne se répareront pas correctement ; la tête du fémur ne reprend pas sa forme, mais ceci ne lui nuit pas nécessairement dans la vie de tous les jours. Notre fils a maintenant 13 ans et semble bien avoir ancré tout ceci dans sa routine.

Suite et grâce aux efforts de toutes les personnes concernées, un grand chemin a été parcouru pour les patients de la Maladie de Gaucher, les familles, ainsi que les intervenants... le centre de référence pour la maladie de Gaucher a été créé à l'hôpital Ste-Justine et plusieurs portes s'ouvrent devant nous... Depuis le 14 mars dernier, notre garçon reçoit ses injections à la maison, par moi-même. Elles ont toujours lieu aux dix jours. De cette façon, nous n'avons plus à nous déplacer à l'Hôpital, notre fils est dans son environnement et il n'a pas à manquer l'école car je vais le chercher tout de suite à la fin des classes. À partir du moment où je commence à préparer le matériel et le médicament nécessaire jusqu'à l'instant où nous terminons complètement... je peux compter environ 2h30. La première fois fut un peu inquiétante pour tout le monde, mais une fois seuls à la maison, surtout après avoir reçu un si bon entraînement, tout s'est bien déroulé ! Nous visitons l'Hôpital Ste-Justine environ une fois par mois, après 3 injections à la maison. C'est à ce moment que la pharmacienne nous remet nos médicaments pour le prochain mois. On en profite aussi pour faire des tests sanguins si nécessaire, s'informer sur les derniers développements, poser des questions, rencontrer le médecin, etc. C'est certain que nous devons toujours faire des suivis dans différentes cliniques à Ste-Justine, soit à tous les ans ou à tous les deux ans, tout dépend des tests qui sont nécessaires.

Les injections à la maison ? Il y a un an, je n'aurais pas pensé qu'une année plus tard, je serais prête à franchir ce grand pas et prendre cette grande responsabilité. Mais suite aux bons conseils, à l'entraînement reçu et à l'appui de toutes les personnes concernées, je peux dire que c'est une réussite et j'en suis fière! Je sens que je prends en main la situation et que j'aide mon garçon à mieux la vivre. Je remercie d'ailleurs Dr Ricard, Mme Claude Meilleur et toutes les personnes qui nous ont si bien aidés et encouragés dans ces démarches.

Sylvie

L'histoire de Karl

Lors d'un examen de routine, le pédiatre constate que le foie et la rate de Karl, âgé de 10 mois, ont anormalement grossi depuis le dernier examen. Il recommande l'hospitalisation immédiate de l'enfant pour poursuivre l'évaluation médicale et identifier la cause de ses symptômes inquiétants. Après avoir éliminé un diagnostic de cancer, il réfère l'enfant à des spécialistes en hématologie de l'hôpital Ste-Justine de Montréal pour déceler la maladie de Karl.

Deux semaines s'écoulent avant que les médecins du centre hospitalier de Ste-Justine posent leur diagnostic : Karl est atteint de la maladie de Gaucher de type 1. En quinze jours, la rate a atteint le double de son volume soit 21 cm et comprime les poumons de l'enfant. L'équipe de spécialistes qui a contribué à l'évaluation médicale de l'enfant envisage une opération chirurgicale pour réduire la rate du trois quart de son volume. Cette intervention est recommandée pour faciliter les fonctions cardiaques et respiratoires de l'enfant et éviter un risque d'hémorragie interne en cas de blessure à l'abdomen. Aucun traitement n'est connu à ce moment-là pour contrôler l'évolution de la maladie. Karl est enrhumé et ne peut être anesthésié la journée prévue pour l'intervention. Il demeure hospitalisé en attendant d'être en bonne condition physique pour subir l'opération reportée à une date ultérieure.

Quelques jours plus tard, un hématologiste de Ste-Justine rencontre les parents de Karl pour leurs annoncer qu'il venait d'être informé, en participant à un congrès, qu'un traitement enzymatique de remplacement avait été découvert récemment aux États-Unis et expérimenté depuis un mois sur deux patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1. Karl correspondait exactement au profil clinique recommandé pour le traitement au " Ceredase ". Il propose aux parents le traitement enzymatique de remplacement qui aura pour effet de réduire les symptômes présents chez l'enfant, ralentir l'évolution de la maladie et même contrôler cette évolution. Ce traitement est au stade expérimental aux États-Unis, beaucoup de questions sont sans réponse, mais l'espoir de réussite est possible.

Les parents de Karl donnent leur accord aux médecins pour entreprendre les démarches nécessaires auprès des autorités concernées pour obtenir le médicament au Québec. Les premières tentatives faites par les médecins et les administrateurs de l'hôpital se soldent par des échecs. Le temps presse, la situation de Karl se détériore de jour en jour. La famille désespérée se mobilise et s'adresse au député de leur région pour solliciter son aide afin d'obtenir les autorisations et les argents nécessaires auprès du gouvernement pour accéder au traitement dont Karl a besoin. Cinq semaines plus tard, les parents sont informés que le traitement sera accessible et les crédits nécessaires sont disponibles pour soigner le premier enfant atteint de la maladie de Gaucher au Québec.

Les résultats espérés par le traitement n'ont pas tardé à se manifester. Neuf mois après le début de la thérapie, l'évaluation médicale démontre que le foie et la rate ont diminué de volume, que le taux d'hémoglobine et de plaquettes est plus élevé, que la croissance et le développement de l'enfant se sont poursuivis normalement. Il n'a jamais eu à subir l'intervention qui avait été reportée antérieurement.

Aujourd'hui âgé de 12 ans, Karl est un enfant qui jouit de la vie et qui fonctionne normalement. Il continue à recevoir hebdomadairement sa dose de l'enzyme de remplacement, maintenant le " Cerezyme " qui a été augmentée au fur et à mesure de sa croissance. Il subit une évaluation médicale complète à chaque année pour mesurer l'évolution de la maladie et les effets des traitements.

Nous sommes très reconnaissants envers les chercheurs, les administrateurs, le personnel médical (médecins, spécialistes, infirmières, techniciens, bénévoles...), les politiciens et toutes autres personnes qui ont contribué, de près ou de loin, à la cause de la maladie de Gaucher et à son traitement.

Montréal, le 29 août 2001

VIVRE AVEC LA MALADIE DE GAUCHER.

La maladie de Gaucher représente le bagage génétique légué par mes parents étant respectivement porteurs de cette maladie. Elle est d'évolution lente et se divise en trois types différents. Je suis affligée de la forme la moins maligne, soit celle de type 1.

Dès l'enfance, cette tare héréditaire s'est manifestée par la faiblesse, des saignements de nez, une motricité réduite et des douleurs abdominales. À l'adolescence, un retard pubertaire s'est ajouté : des menstruations irrégulières ont commencé, à dix-sept ans, avec l'aide d'une médication. L'enzyme glucocérébrosidase étant déficiente en quantité et en qualité, s'avère la grande responsable de mes troubles physiques.

A l'âge de dix-neuf ans, ayant été hospitalisée pour traiter une hépatite, la maladie de Gaucher a été diagnostiquée, par l'hématologue, Docteur André Reeves.

Voici quelques éléments pertinents témoignant des problèmes physiologiques associés à cette maladie :

• 5 ans - Amygdalectomie : hémorragies abondantes, faiblesse extrême, incapacité de marcher.
• À la puberté - Douleurs abdominales : raideur à me pencher, à me lever de mon lit, difficultés respiratoires.
• 19 ans- Septembre 61 : hépatite A.
• Décembre 61 : splénectomie et ablation de l'ovaire droit chocolaté.
• 24 ans- Fracture de la douzième vertèbre dorsale : autogreffe, immobilisation totale, de deux mois, sur un lit spécial. Après la convalescence, retour à mon travail d'enseignante, port d'un corset d'acier, pendant un an; pertes d'équilibre, chute de poids jusqu'à quatre-vingt-cinq livres. Aujourd'hui, perte de taille de quatre pouces, accompagnée d'une scoliose.
• 31 ans- Arthroplastie de la hanche droite.
• 44 ans- Février 86 : Forage de la tête fémorale gauche.
• Octobre 86 : remplacement de la prothèse de la hanche droite, deux greffes osseuses, l'une au fémur et l'autre, au bassin.
• 53 ans- Prothèse totale de l'épaule droite.
• 56 ans- Décembre 98 : Remplacement de la prothèse de la hanche droite et un paquetage d'os concassés.
• Mars 99 : Fracture ouverte du fémur droit. Une autogreffe a été effectuée et l'installation de deux plaques de métal.

À la suite de cette nomenclature, je peux affirmer, que je possède , non pas un, mais "deux Doctorats à la Faculté de la Douleur de l'Université de la maladie de Gaucher."

Malgré tous ces deuils physiques, la vie a poursuivi son cours normal. Mon moule s'est brisé à plusieurs reprises : les médecins intervenaient, on m'accordait une convalescence de six mois et je retournais au travail. Les valeurs et les principes inculqués, par mes parents et, dont la continuité a été assurée par les maisons d'éducation, où le mot d'ordre s'identifiait au " dépassement de soi. " Et bien voilà, vous l'avez sans doute deviné et je ne peux m'y soustraire; je suis un produit de la " Révolution tranquille. " J'ai donc bénéficié d'une excellente formation, pour affronter le destin dont mon hérédité m'avait rendue tributaire.

Considérant le caractère génétique de la maladie de Gaucher, j'ai jugé préférable de m'abstenir d'enfanter et j'ai privilégié ma vie personnelle et professionnelle. Après avoir terminé, à l'âge de vingt ans, des études en pédagogie, j'ai fait mon entrée dans l'enseignement et j'ai ouvré ainsi, jusqu'à l'âge de quarante et un ans. Assez tôt, je suis devenue une femme autosuffisante et une citoyenne à part entière; dans la société.

Aujourd'hui, âgée de cinquante-huit ans, je suis encore fonctionnelle et, j'en suis reconnaissante, à l'Hôpital du Sacré-Coeur de Montréal; à qui je décerne, sans conteste, le GRAND PRIX de la Chirurgie orthopédique. En première mention : le Docteur Georges-Henri Laflamme, cet artiste de la Chirurgie orthopédique des membres inférieurs; pour qui les défis insurmontables n'existent pas. En deuxième mention: le Docteur Eric Renaud, orthopédiste spécialiste, de la chirurgie de l'épaule; qui en l'absence du Docteur Laflamme, accepte volontiers, de se pencher sur un genou douloureux.

Depuis le 14 mai 1998, après de laborieuses démarches, auprès du Gouvernement du Québec, je suis devenue bénéficiaire de l'enzymothérapie de remplacement, mise au point aux Etats-Unis; en 1991. Mon taux d'hémoglobine a passé de 11.5 à 12.7, le dénombrement plaquettaire, initialement de 128,000 à 228,000 et, un gain de poids de 10 livres; tels sont les bénéfices apportés par l'enzyme de substitution. L'hypotension artérielle représente un effet secondaire apparu, cette année. Cependant, la fatigue et la douleur semblent omniprésentes. Je ne peux m'y habituer, c'est une adaptation renouvelée et volontaire, à chaque matin.

Le traitement de remplacement a été confié à l'équipe d'hématologie, de l'Hôpital du Sacré-Coeur. Je m'y sens bien entourée, par des médecins consciencieux et des infirmières dévouées, que je retrouve, avec plaisir; aux deux semaines.

La cause de la maladie de Gaucher a évolué, depuis 1996, de façon significative, au Québec. Un médecin hématologue, en l'occurrence, le Docteur Georges-Etienne Rivard, de l'Hôpital Sainte-Justine, ce pionnier, a émergé et s'est investi généreusement; dans la connaissance de cette maladie rarissime et l'investigation des patients. Il s'est adjoint, l'hématologue, Docteur Jacques Galipeau, de l'Hôpital Général Juif; responsable du suivi médical des adultes. Une équipe multidisciplinaire de traitement de la maladie de Gaucher a été formée et, je suis reconnaissante, à tous ces médecins; pour leur généreuse implication.

De plus, la Compagnie Genzyme, fabricante de l'enzyme, offre aux patients et aux professionnels de la santé, un volume croissant d'information. Les chercheurs ont savamment mis des mots sur les maux qui nous affligent et nous menacent.

Chacune de mes opérations, a représenté un événement majeur et douloureux, dans ma vie et, je saisis l'occasion, pour remercier ma famille et mes amies; pour leur soutien moral et affectif.

Je remercie également, Madame Guylaine Joly, présidente section-Québec, pour son ardeur soutenue, à faire progresser la reconnaissance de la MALADIE DE GAUCHER, au Québec. J'apprécie l'opportunité offerte, d'exprimer sur le site Internet, comment je vis cette maladie, au quotidien et au fil des ans.

Enfin, en dépit de la maladie de Gaucher, je crois avoir exploité au maximum, mon potentiel, afin d'évoluer et m'épanouir; malgré mes difficultés.

Nicole Gareau

Ile-Bizard, le 14 mars 2003

Je trouve à peine les mots pour décrire toute la douleur et l'impuissance ressenties devant la souffrance qu'a endurée mon cher André, décédé des suites de sa leucémie le 22 février 2003 à l'hôpital Sacré-Coeur de Montréal.

Il avait trois maladies rares : Le Gaucher, la polychondrite et la leucémie myélomonocitaire qui, de chronique, est devenue aiguë.

Le Gaucher avait affecté sa moelle osseuse et ses hanches, la polychondrite lui rongeait les cartilages, lui avait fait perdre un tympan, causé des cataractes, s'attaquait à ses sinus, ses cordes vocales, finalement son nez et ses voies respiratoires. De plus il avait des côtes et des vertèbres cassées. Point n'est besoin de dire qu'il souffrait le martyr à cause de son dos et finalement dans tous ses os.

Ce qui rendait la tâche difficile aux médecins en ce qui concernait le contrôle des globules blancs et donc du dosage de chimio, c'était cette interférence de trois maladies et les médicaments pour l'une affectaient l'autre.

Mais mon homme est toujours resté positif et s'accrochait à la moindre bonne nouvelle, savourait les petits répits, restait déterminé comme pas un et voulait s'en sorti. Quel bel exemple de courage et d'héroïsme, car jamais il n'y a eu de plainte, de critique. Comme sa vie a été pour moi une leçon de grandeur, de joie de vivre dans le moment présent.

Il serait fier de ses trois petits-enfants qui, chargés de paniers fleuris recueillaient des fonds à l'église, la journée de l'enterrement, pour la recherche et donc pour le soulagement et l'éradication du Gaucher.

Un montant de 500$ a été amassé pour l'association de la maladie de Gaucher, ainsi qu'un montant de $300 pour le département d'hémato-oncologie de l'hôpital Sacré-Coeur de Montréal dont les soignants ont été des "anges" pour lui.

Je prie pour les enfants atteints de la maladie de Gaucher pour qu'ils n'aient jamais à subir de telles souffrances.

Repose en paix mon amour.

Denise ta conjointe