Association de la maladie de Gaucher au Québec
Qu'est-ce que c'est?
La maladie de Gaucher est une déficience d’un enzyme qui s’appelle glucocerebrosidase. Dans les termes le plus simple possible, le rôle de cet enzyme est de nettoyer le sang d’un lipide appelé glucocerebroside. Quand l’enzyme est déficient ou même manquant, les lipides s'accumulent dans les cellules et sont appelés des cellules de Gaucher. Les cellules de Gaucher peuvent apparaître dans le foie, la rate, la moelle osseuse et rarement dans les poumons et les yeux. Les personnes atteintes manifestent une grande diversité de symptômes parmi lesquels se trouvent les suivants :
- Des douleurs osseuses,
- Une anémie qui provoque une fatigue, une facilité à faire «des bleus» (des ecchymoses) et parfois des difficultés de coagulation,
- Une augmentation dans le volume de la rate et du foie.
La maladie est subdivisée en trois catégories qu’on appelle des types.
Type 1 est le plus commun et se distingue des autres types par le manque de manifestation neurologique. La sévérité et les symptômes varient d’une personne à l’autre ainsi que l’âge que les patients deviennent symptomatiques.
Type 2 est particulièrement agressive physiquement et neurologiquement affligeant des très jeunes enfants. L’espérance de vie pour Type 2 est autour de 2 ans.
Type 3 implique des manifestations physiques ainsi que neurologiques varient du modéré jusqu'au sévère. Ce type de la maladie de Gaucher touche la population juvénile de différents âges et sa progression est variée.